Najstarejši primer redke genske bolezni, odkrit v objemu iz ledene dobe

Kot poroča ScienceAlert, sta bili v jami Grotta del Romito na jugu Italije že leta 1963 odkriti dve okostji, položeni v tesen, skoraj zaščitniški objem. Šele sodobne genetske analize pa so razkrile, da sta bili ženski najverjetneje v sorodu, najverjetneje mati in hči, ter da je mlajša trpela za izjemno redko gensko boleznijo, imenovano akromezomelična displazija.

Raziskovalci iz več evropskih institucij so iz notranjega ušesa obeh okostij pridobili starodavno DNK, kar je omogočilo natančno določitev spola in sorodstvene povezave. Ugotovili so, da sta bili ženski prvorodni sorodnici, kar pomeni, da sta si delili polovico genetskega materiala. To je prvič, da je bila v tako starem grobu potrjena neposredna družinska vez.

Mlajša ženska je imela značilne znake akromezomelične displazije, bolezni, ki jo povzroča mutacija v genu **NPR2**. Ta gen je ključen za normalno rast kosti. Ko sta okvarjeni obe kopiji gena, se razvije bolezen, ki povzroča izrazito nizko rast, deformacije kosti rok in nog ter omejeno gibljivost sklepov.

Raziskovalci so pri mlajši ženski opazili:

- izrazito nižjo telesno višino,

- skrajšane podlahti,

- spremenjeno obliko lobanje,

- skrajšane in zadebeljene kosti stopal.

V besedilu ScienceAlert navaja, da je starejša ženska kazala blažje znake nizke rasti, kar nakazuje, da je imela le eno okvarjeno kopijo gena, torej heterozigotno mutacijo. To pomeni, da je mlajša ženska najverjetneje podedovala okvarjeni gen od obeh staršev.

Za mlado žensko, ki je živela v času lovsko-nabiralskih skupnosti, je bila bolezen izjemno zahtevna. Omejena gibljivost komolcev in rok bi ji oteževala vsakodnevna opravila, prav tako pa bi ji otežila premikanje po zahtevnem terenu, ki je bil značilen za življenje v ledeni dobi.

Kljub temu je preživela do pozne adolescence, kar kaže na to, da je bila deležna stalne skrbi in podpore svoje skupnosti. Raziskovalci poudarjajo, da je njena prehrana podobna prehrani drugih članov skupine, kar pomeni, da so jo sprejeli in ji pomagali preživeti.

Zakaj sta ženski umrli skupaj, ni znano. A njun položaj – tesen objem, ki ga je čas ohranil več kot 12.000 let, kaže na močno družinsko vez. Gre za izjemno ganljiv prikaz skrbi in povezanosti, ki presega čas in dokazuje, da je človeška empatija obstajala že dolgo pred nastankom civilizacij.

Raziskovalci poudarjajo, da odkritje dokazuje, da so redke genske bolezni spremljale človeštvo že od pradavnine. Razumevanje njihove zgodovine lahko pomaga tudi pri sodobnem prepoznavanju in razumevanju teh stanj.

Odkritje iz Grotta del Romito je izjemen vpogled v življenje in izzive ljudi iz ledene dobe. Razkriva, da so tudi v najtežjih razmerah znali skrbeti drug za drugega ter da so družinske vezi in sočutje oblikovali človeštvo že od njegovih začetkov.

Vir: ScienceAlert