Človek elastika: kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?

Ste že slišali za Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)? Gre za skupino redkih in genetskih bolezni vezivnega tkiva, katerih simptomi so ohlapni hipermobilni sklepi, bolečine v sklepih in mišicah, hiperelastična koža in abnormalno brazgotinjenje. Ta gensko pogojena okvara vezivnega tkiva se pojavi pri enem na 5.000 rojstev. Obstaja 13 oz. 14 tipov, ki so bolj ali manj moteči in nevarni. Nekateri so zaradi redkosti in pomanjkanja podatkov še vedno neopredeljeni. Za klasični EDS je značilna ekstremna elastična koža, ki je krhka in dovzetna za modrice. Spremljajo jo hipermobilnost velikih in malih sklepov, luksacije, hernija, prolapsi (atrofične), brazgotine ipd.

21-letna Bridget, ki trpi za to redko boleznijo, lahko zavoljo sindroma z nogami počne nemogoče. Kolena lahko prepogne nazaj in jih poljubno obrača, kar je dokazala na posnetkih, ob katerih se marsikomu obrne želodec. Kako je to mogoče?

Pri tem stanju gre za moteno tvorbo kolagena, ki je pomemben za sklepe, kosti in kožo, žile in organe. Ker je tvorba kolagena motena, so sklepi obolelega nenavadno gibljivi, koža pa izjemno raztegljiva. Nagnjeni so k izpahom in zlomom in imajo večje tveganje, da bodo zgodaj zboleli za artritisom. Pretijo jim tudi številne druge nevarnosti – pogoste poškodbe kože, ki se zelo počasi celijo ali pa se celo sploh ne. Hitro se opraskajo, poleg tega pa lahko bolezen s seboj prinese tudi resnejše zaplete. Tisti s hujšo obliko so nagnjeni k trganju žil in organov (črevesja, maternice ipd.), raztrga se jim lahko tudi roženica, odstopi mrežnica ...

Ljudje s tem stanjem se ne morejo zdraviti. Za zdaj zdravila za Ehlers-Danlosov sindrom namreč še ne obstajajo. Zdravljenje je zgolj simptomatsko oz. podporne narave, saj se zdravijo le bolezenski znaki, ne pa tudi vzroki. Pričakovana življenjska doba pri večini tipov te bolezni je normalna, le pri tipih, ki vplivajo na ožilje, je krajša.